Генетичні хвороби

Генетичні хвороби — порушення нормальної роботи організму через зміни послідовності генів або структури хромосом.
Деякі генетичні хвороби викликаються хромосомними порушеннями, що виникають через помилки процесу мейозу між генеративними клітинами — спермою і яйцеклітиною. 
Приклади таких генетичних хвороб включають синдром Дауна (додаткова хромосома 21), синдром Шершевського-Тернера (45X0) і синдром Клайнфельтера (чоловік з 2 X-хромосомами). Інші генетичні зміни можуть відбуватися протягом формування генеративних клітин одним з батьків. 

Один приклад — мутації тріплетного повторення, які можуть викликати синдром та хворобу Хантінгтона. Дефектні гени також можуть бути цілком успадковані від батьків. У цьому випадку, генетична хвороба називається спадковою хворобою. 

Генетика

Гене́тика — це наука про спадковість і мінливість ознак організмів, методи управління ними та організацію спадкового матеріалу; розділ біології. Через універсальність генетичного коду генетика лежить в основі вивчення всіх форм життя від вірусів до людини.

Основним завданням генетики є розроблення методів управління спадковістю та мінливістю з метою отримання необхідних людству форм організмів, регуляції формування їхніх природних і штучних популяцій, вивчення природи генетичних хвороб, розв'язання проблем стійкості природних і штучних популяцій видів.

Генетика становить теоретичний фундамент сучасної біологічної науки.

Спадковість

Спадко́вість — передача з покоління в покоління спадкових ознак, збереження й відтворення у нащадків основних ознак зовнішньої та внутрішньої будови, фізико-хімічних особливостей і життєвих функцій батьків.

Забезпечується відтворенням матеріальних одиниць спадковості — генів. Спадкові ознаки передаються з покоління в покоління за допомогою ДНК, яка кодує генетичну інформацію. ДНК є полімером, мономерами якого є чотири нуклеотиди. 

Послідовність нуклеотидів кодує генетичну інформацію, так само як послідовність букв у реченні визначає його зміст. Ділянки молекули ДНК, які формують функціональну одиницю, називаються генами; різні гени мають різну послідовність нуклеотидів. 

Алельні гени

Алельні гени, алелі — парні гени, що займають одні й ті самі локуси гомологічних хромосом і визначають альтернативні взаємовиключні стани тієї самої ознаки. Трапляються в межах однієї популяції організмів та визначають різні фенотипи цих організмів.Алельні гени займають однакове положення в хромосомах однієї пари (гомологічних хромосомах) і визначають різні стани певних ознак .

Алельні гени можуть бути в різних поєднаннях. Якщо організм диплоїдний, тобто кожна хромосома має пару, то він може мати або два однакові алелі певного гена, або різні. У кожній клітині диплоїдного організму будь-який ген представлений двома алелями, один з яких організм одержав від батька, а іншу - від матері (виняток становлять лише статеві клітини, в яких міститься лише один алель цього гена).

Різні алельні гени мають різний ступінь здатності до зміни структури. Розрізняють стійкі алелі, мутації яких спостерігаються відносно рідко, і нестійкі, мутації яких відбуваються значно частіше.