Генетичні хвороби

Генетичні хвороби — порушення нормальної роботи організму через зміни послідовності генів або структури хромосом.
Деякі генетичні хвороби викликаються хромосомними порушеннями, що виникають через помилки процесу мейозу між генеративними клітинами — спермою і яйцеклітиною. 
Приклади таких генетичних хвороб включають синдром Дауна (додаткова хромосома 21), синдром Шершевського-Тернера (45X0) і синдром Клайнфельтера (чоловік з 2 X-хромосомами). Інші генетичні зміни можуть відбуватися протягом формування генеративних клітин одним з батьків. 

Один приклад — мутації тріплетного повторення, які можуть викликати синдром та хворобу Хантінгтона. Дефектні гени також можуть бути цілком успадковані від батьків. У цьому випадку, генетична хвороба називається спадковою хворобою.